Определение генетических полиморфизмов BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы

Дата публикации:

Определение генетических полиморфизмов BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы

Уважаемые пациенты!

Мы рады представить Вам новый вид исследования: Определение генетических полиморфизмов BRCA1 и BRCA2, ассоциированных с риском развития рака молочной железы

В мире ежегодно регистрируется более 1 миллиона случаев рака молочной железы (РМЖ), а в РФ свыше 57,9 тысяч (2010г). В структуре смертности женщин от злокачественных новообразований в России в 2011 году РМЖ занимал лидирующее место (17,3%). Летальность на первом году с момента установления диагноза составляет почти 13 %. Очевидно, что эффективность лечения выше на ранних стадиях заболевания, поэтому своевременная диагностика является актуальной задачей и может привести к значительному снижению летальных исходов.

BRCA 1 и BRCA 2 – человеческие гены, известны как подавители опухолевого роста. В нормальной структуре BRCA 1 и BRCA 2 обеспечивают стабильность ДНК и помогают предотвратить их бесконтрольный рост. По литературным данным известно, что 5-10% случаев рака молочной железы и рака яичников являются наследственными и их развитие может быть связано с мутациями в генах BRCA1 и BRCA2. По данным Breast Canaer Linkage Consortium, выявленный полиморфизм в обоих генах увеличивает риск развития РМЖ у женщин к 80 годам на 80-85 % (BCLC, Familial Cancer.-2003.-Vol. 2, N3-4. P.18-32).

Ген BRCA 1 стал известен благодаря недавним действиям и заявлениям американской актрисы Анджелины Джоли, и определенно его будут называть – «ген Джоли». Из-за наличия мутации специфического гена BRCA1, выявленного по анализу крови на BRCA 1/2, у кинозвезды имелся 87% риск стать жертвой рака груди и 50% риск развития рака яичников. Джоли хирургически удалила обе груди, а в настоящее время планирует удаление яичников (напомним, мать Анджелина Джоли Маршелин Бертран умерла от рака яичников в 2007 году, а недавно скончалась от рака груди и ее тетя). В жизни женщины риск развития рака молочной железы и яичников значительно возрастает, если она наследует вредные мутации в генах BRCA 1 или BRCA 2. Такая женщина имеет повышенный риск развития этих заболеваний в раннем возрасте (до наступления менопаузы) и часто имеет несколько близких родственников, у которых был подобный диагноз.

Было показано, что BRCA1-ассоциированный рак молочной железы, в отличие от спорадического, характеризуется более высокой степенью злокачественности, высокой частотой развития эстроген- и прогестерон- отрицательных опухолей, частотой развития медуллярного рака, выраженной лимфоидной инфильтрацией, выраженным лечебным патоморфозом вплоть до полной регрессии. Установлено, что выживаемость больных наследственным раком органов женской репродуктивной системы значительно выше, чем в общей группе больных, независимо от стадии и проводимого лечения: 5-летняя выживаемость больных наследственным раком молочной железы составляет 75% (общепопуляционная – 43%) (Иванова О.С. и др., 2008).

Гены BRCA1 и BRCA2 не являются строго специфичными для рака молочной железы. Патологический генотип BRCA1/2 повышает риск возникновения рака яичников, желудка, толстой кишки, эндометрия, поджелудочной железы, мочевого пузыря, желчевыводящих путей, а также возникновения меланомы (Breast Cancer Linkage Concortium J. Natl. Cancer inst. – 1999. – Vol.91. – P. 1310-1316).

Мужчины с этими мутациями также имеют повышенный риск развития рака молочной железы. Также мужчины, которые имеют вредные мутации генов BRCA 1 или BRCA 2 могут иметь повышенный риск развития других видов рака - поджелудочной железы, яичек, предстательной железы.

Положительный результат BRCA анализа как правило указывает на то, что человек унаследовал известные вредные мутации в генах BRCA1 или BRCA2 и, следовательно, имеет повышенный риск развития некоторых видов рака. Тем не менее, положительный результат теста содержит информацию только о риске развития рака. BRCA анализ не может сказать, действительно ли у человека разовьется рак или когда это произойдет.

Отрицательный результат теста означает, что риск развития рака минимален, равен среднестатистическому в целом.