Генодиагностика

Генодиагностика

Генодиагностика - обследование по анализу крови на предрасположенность к алкоголизму, ожирению,онкопатологии,невынашиванию беременности, бесплодию, а также определение индивидуальной предрасположенности к различным видам спорта.

Генодиагностика - это новая область медицины, которая использует молекулярно-генетические методы для выявления мутаций,приводящих к наследственной патологии. Основной метод - исследование ДНК.

Что даст генодиагностика?

На основании результатов исследования врач сможет эффективно предотвратить наиболее угрожающие пациенту заболевания, дать индивидуальные рекомендации по наблюдению,медикаментозной терапии,диете и образу жизни.

Болезнь детей - это всегда горе,особенно, если эта болезнь неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока),наши врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок и провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Наука шагнула так далеко, что даже у младенца можно выявить патологические мутации и назначить правильную поддерживающую терапию.

Как сделать генодиагностику?

Для этого необходимо просто сдать кровь из вены (независимо от еды и времени суток).

Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.Также,кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза.Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией. Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

  • Генетические патологии в семье.
  • Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

Сделать это обследование вы можете в нашем медицинском центре Запись по телефонам (8172) 728186, 8 (965) 743 73 53.

Цены на услуги:

Генетические профили

Наименование услуги Стоимость (руб.)
Сердечно-сосудистые заболевания
ГП1 Ишемическая болезнь сердца (13 генов) 8000
ГП2 Артериальная гипертензия (14 генов) 11000
ГП3 Атеросклероз (11 генов) 7500
ГП4 Артериальные и венозные тромбозы (9 генов) 5500
ГП5 Инсульт (10 генов) 6100
ГП6 Сердечно-сосудистые заболевания и подбор индивидуальной терапии (38 генов) 28000
Онкологические заболевания
ГП7 Наследственный рак молочной железы и яичников (9 мутаций) 6000
ГП8 Спорадический рак молочной железы и яичников (7 генов) 7500
ГП9 Рак шейки матки (5 генов) 3500
ГП10 Рак предстательной железы (5 генов) 5500
ГП11 Рак легких (5 генов) 6000
ГП12 Рак желудка (3 гена) 2500
ГП13 Онкологические заболевания у мужчин (12 генов) 16500
ГП14 Онкологические заболевания у женщин (15 генов) 18800
Репродуктивное здоровье и планирование беременности
ГП15 Риск тромбозов при ГК и ГЗТ (8 генов) 5000
ГП16 Гиперандрогения (СПКЯ, ВГКН) (7 генов) 9900
ГП68 Синдром поликистозных яичников (СПКЯ) (5 генов) 3900
ГП69 Осложнения ГК и ГЗТ (7 генов) 5300
ГП17 Подготовка к беременности (12 генов) 7500
ГП19 Гестоз (9 генов) 5500
ГП20 Мужское бесплодие (3 гена) 3500
ГП54 Невынашивание беременности (19 генов) 13500
ГП22 Невынашивание беременности (HLA-совместимость): мужчина (3 гена) 7000
ГП23 Невынашивание беременности (HLA-совместимость): женщина (3 гена) 7000
ГП24 Подготовка к ЭКО (14 генов) 9500
ГП25 Синдром преждевременного истощения яичников (3 гена) 2500
ГП61 Эндометриоз (9 генов) 8500
ГП60 Врожденная дисфункция коры надпочечников (ВДКН) (2 гена, 12 мутаций) 6700
ГП55 Метаболизм гомоцистеина (3 гена, 4 полиморфизма) 2500
ГП56 Тромбофилия (базовый профиль)(5 генов) 3000
ГП57 Тромбофилия (дообследование) (7 генов) 4500
ГП58 Тромбофилия (расширенный профиль) (14 генов) 8500
Генетическая карта
ГП51 Генетическая карта здоровья (мужчины) (49 генов) 35500
ГП52 Генетическая карта здоровья (женщины) (51 ген) 37500
Заболевания костно-суставной системы
ГП59 Остеопороз (базовый профиль) (3 гена) 2000
ГП26 Остеопороз (расширенный профиль) (7 генов) 4500
ГП27 Анкилозирующий спондилоартрит (1 ген) 1900
ГП28 Ревматоидный артрит (4 гена) 3600
Заболевания дыхательной системы
ГП29 Бронхиальная астма (9 генов) 6800
Эндокринные заболевания
ГП30 Сахарный диабет I типа (инсулинзависимый) (7 генов) 6500
ГП31 Сахарный диабет II типа (инсулиннезависимый) (8 генов) 5100
ГП32 Диабетическая нефропатия, ретинопатия (3 гена) 2000
ГП33 Индивидуальный контроль веса (5 генов) 3500
ГП62 Ожирение (7 генов) 5500
Заболевания пищеварительной системы
ГП34 Болезнь Крона и неспецифический язвенный колит (7 генов) 5500
ГП35 Целиакия расширенный профиль (6 генов) 8900
ГП67 Целиакия базовый профиль DQ2/DQ8 (3 гена) 7000
ГП36 Болезнь Жильбера (1 ген) 3700
Дерматология и косметология
ГП37 Атопический дерматит (11 генов) 7500
ГП38 Псориаз (7 генов) 5500
ГП39 Проблемная кожа (10 генов) 7700
ГП40 Преждевременное старение кожи (9 генов) 7000
Лекарственная терапия
ГП41 Подбор дозы варфарина (2 гена) 1500
ГП63 Эффективность и безопасность антиагрегантной терапии (аспирин, клопидогрель) (3 гена) 2700
ГП42 Подбор дозы антигипертензивных препаратов (7 генов) 6500
ГП43 Подбор дозы сердечных гликозидов (1 ген) 700
ГП44 Подбор дозы антиаритмических препаратов (3 гена) 4500
ГП45 Подбор дозы статинов (2 гена) 1500
ГП46 Подбор дозы психотропных препаратов (4 гена) 4500
ГП47 Подбор дозы нестероидных противовоспалительных препаратов (2 гена) 2500
ГП48 Подбор дозы ингибиторов протонной помпы (1 ген) 1500
ГП49 Подбор дозы пероральных сахароснижающих препаратов (2 гена) 1500
ГП53 Подготовка к операции (11 генов) 10000
ГП64 Эффективность стандартной противовирусной терапии гепатита С (2 полиморфизма) 1500
Индивидуальная генетическая предрасположенность к различным видам спорта и особенностям тренировочного процесса
ГП65 Базовый спортивный профиль 6200
ГП66 Расширенный спортивный профиль 9500
Наименование услуги Стоимость (руб.)
Свертывающая система крови
(ГЕ1) Ген протромбина PRT (G20210A) 500
(ГЕ2) Ген фактора V, Лейденская мутация (Arg506Gln) 500
(ГЕ3) Ген фибриногена FGB (G-455A) 500
(ГЕ4) Ген ингибитора активатора плазминогена PAI-1 (5G/4G) 600
(ГЕ5) Ген тромбоцитарного рецептора GPIIIa (1a/1b) 500
(ГЕ6) Ген интегрина альфа-2 GPIa (C807T) 700
(ГЕ7) Ген тромбоцитарного рецептора GPIb (A1/A2) 600
(ГЕ89) Ген тканевого активатора плазминогена PLAT (Ins/Del) 600
(ГЕ135) Ген фактора Виллебранда VWF (T2385C) 800
(ГЕ136) Ген синтаксин-связывающего белка STXBP5 (Asn436Ser) 800
(ГЕ137) Ген синтаксина STX2 (G787A) 800
(ГЕ142) Ген коагуляционного фактора FVII (Arg353Gln) 600
(ГЕ143) Ген коагуляционного фактора FXIII (Val34Leu) 600
Метаболизм гомоцистеина
(ГЕ8) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (C677T) 600
(ГЕ9) Ген метилентетрагидрофолатредуктазы MTHFR (А1298С) 600
(ГЕ10) Ген метионин синтазы редуктазы MTRR (A66G) 600
(ГЕ11) Ген метионин синтазы MTR (А2756G) 600
Липидный обмен
(ГЕ12) Ген аполипопротеина ApoE (e2,e3,e4) 600
(ГЕ13) Ген аполипопротеина ApoCIII (S1/S2) 600
(ГЕ14) Ген аполипопротеина ApoCIII (T-455C) 600
(ГЕ15) Ген параоксоназы PON (Gln192Arg) 600
(ГЕ16) Ген липопротеинлипазы LPL (Asn291Ser) 600
(ГЕ63) Ген аполипопротеина ApoB100 (Arg3500Gln) 600
(ГЕ102) Ген переносчика жирных кислот FABP2 (Ala54Thr) 6000
(ГЕ103) Ген транспортера анионов SLCO1B1 (*1,*5) 600
(ГЕ118) Ген липопротеинлипазы LPL (Ser447X) 900
(ГЕ119) Ген аполипопротеина ApoA5 (T-1131C) 900
(ГЕ128) Ген ассоциированный с ожирением FTO (rs9939609 T/A) 900
Тонус сосудов
(ГЕ17) Ген синтазы оксида азота NOS3 (4b/4a) 600
(ГЕ18) Ген G-белка бета3 GNB3 (С825Т) 750
(ГЕ19) Ген ангиотензинпревращающего фермента AСE (Ins/Del) 600
(ГЕ20) Ген рецептора ангиотензина II АGТR1 (A1166С) 700
(ГЕ21) Ген ангиотензиногена AGT (Met235Thr) 600
(ГЕ109) Ген ренина REN (C-5312T) 700
(ГЕ110) Ген альдостеронсинтазы CYP11B2 (C-344T) 700
(ГЕ132) Ген рецептора брадикинина BKR2 (Ins/Del) 600
(ГЕ148) Ген альфа-аддуцина ADD1 (Gly460Trp) 700
Репродуктивное здоровье
(ГЕ22) Ген андрогенового рецептора AR (CAG-повторы) 700
(ГЕ23) Делеция AZF-регионов Y-хромосомы 1100
(ГЕ79) Ген рецептора ФСГ FSHR (Asn680Ser) 700
(ГЕ82) Ген эстрогенового рецептора-альфа ESR1(T-397C) 700
(ГЕ90) Ген антимюллеровского гормона AMH (Ile49 Ser) 900
(ГЕ91) Ген рецептора АМГ AMHR2 (A-482G) 900
Остеопороз
(ГЕ24) Ген рецептора витамина D VDR (b/B) 700
(ГЕ25) Ген коллагена COL1A1 (G2046T) 700
(ГЕ26) Ген рецептора кальцитонина CALCR (Pro447Leu) 700
(ГЕ27) Ген лактазы LPH (C13910T) 700
(ГЕ99) Ген коллагеназы-1MMP1 (1G/2G) 700
Иммунный ответ
(ГЕ28) Ген интерлейкина-1b IL-1b (C-511T) 700
(ГЕ29) Ген интерлейкина-6 IL-6 (G-174C) 600
(ГЕ30) Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-1082G) 750
(ГЕ60) Ген интерлейкина-10 IL-10 (A-592C) 750
(ГЕ61) Ген фактора некроза опухоли альфа TNFA (G-238A) 700
(ГЕ31) Ген фактора некроза опухоли альфа TNFA (G-308A) 700
(ГЕ32) Ген фактора некроза опухоли альфа TNFB (A249G) 700
(ГЕ80) Ген интерлейкина-4 IL-4 (C-590T) 700
(ГЕ81) Ген рецептора интерлейкина-4 IL-4Ra (Gln576Arg) 700
(ГЕ84) Ген Т-лимфоцит ассоциированной серинэстеразы CTLA4 (A49G) 750
(ГЕ85) Ген Т-клеточного транскрипционного фактора TCF7L2 (IVS3 C>T) 750
(ГЕ88) Ген интерлейкина-13 IL-13 (Arg130Gln) 750
(ГЕ93) Ген ингибитора серинпротеазы 5 типа SPINK5 (Glu420Lys) 750
(ГЕ94) Ген трансформир.фактора роста TGFb1 (Leu10Pro) 700
(ГЕ96) Ген интерлейкина-12b IL-12b (A1188C) 700
(ГЕ98) Ген рецептора интерлейкинa-23 IL-23R (Arg381Gln) 700
(ГЕ149) Ген интерлейкина-28 IL28B (rs8099917 T/G) 700
(ГЕ150) Ген интерлейкина-28 IL28B (rs12979860 C/T) 700
Наследственный рак молочной железы
(ГЕ33) Мутации гена рака молочной железы BRCA1 (5382insC, 4153delA, 185delAG) 2500
(ГЕ34) Мутация гена ассоциированного с РМЖ CHEK2 (1100delC) 600
(ГЕ35) Мутация гена ассоциированного с РМЖ NBS1 (657del5) 600
(ГЕ92) Полный анализ гена BRCA1 (секвенирование) 37000
(ГЕ144) Мутация гена рака молочной железы BRCA2 (6174delT) 750
(ГЕ145) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ BLM (С1642T) 650
(ГЕ146) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ CHEK2 (del5395) 650
(ГЕ147) Мутация гена, ассоциированного с РМЖ CHEK2 (ivs2+1G/A) 650
Система детоксикации и биотрансформации
(ГЕ36) Ген m-глутатион транферазы GSTM1 (делеция) 650
(ГЕ37) Ген t-глутатион трансферазы GSTT1 (делеция) 650
(ГЕ38) Ген p-глутатион трансферазы GSTP1 (lle105Val) 650
(ГЕ39) Ген N-ацетил-трансферазы NAT2 (*4,*5,*6,*7,*12) 1650
(ГЕ40) Ген фермента цитохрома Р450 CYP2D6 (*1,*3-*6, дупл.) 2500
(ГЕ41) Ген фермента цитохрома Р450 СYP2C9 (*1,*2,*3) 800
(ГЕ42) Ген фермента цитохрома Р450 CYP2C19 (*1,*2,*3, *17) 1500
(ГЕ43) Ген фермента цитохрома Р450 СYP1A2 (*1A,*1C,*1F) 800
(ГЕ62) Ген фермента цитохрома Р450 CYP1A1 (*1,*2) 750
(ГЕ67) Ген гликопротеина P MDR1 (C3435T) 650
(ГЕ76) Ген b2-адренорецептора ADRB2 (Gly16Arg) 650
(ГЕ77) Ген b2-адренорецептора ADRB2 (Glu27Gln) 650
(ГЕ100) Ген эпоксид-редуктазы витамина K VKORC1 (G-1639A) 650
(ГЕ115) Ген b3-адренорецептора ADRB3 (Trp64Arg) 650
(ГЕ138) Ген ароматазы CYP19A1 (TTTA-повторы) 1200
(ГЕ151) Ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2) 650
(ГЕ152) Ген тиопуринметилтрансферазы TPMT (*1,*2,*3B,*3C) 1500
Наследственные заболевания
(ГЕ44) Муковисцидоз - мутации в гене CFTR (14 мутаций) 4000
(ГЕ45) Фенилкетонурия - мутации гена PAH (8 мутаций) 4000
(ГЕ46) Нейросенсорная тугоухость - мутации в гене GJB2 (35delG) 1000
(ГЕ47) Спинальная амиотрофия - делеция 7, 8 экзонов SMN1 1200
(ГЕ48) Исследования хромосомного аппарата (кариотип) 5500
(ГЕ139) Ген глутаматного рецептора GRM7 (rs11928865 T/A) 650
(ГЕ140) Ген фактора комплемента CFH (Tyr402His) 1000
(ГЕ141) Ген возрастной макулопатии ARMS2 (Ala69Ser) 650
Резус-фактор
(ГЕ49) Определение резус-фактора плода 2000
(ГЕ50) Генотипирование системы RhD 1000
HLA-ассоциированные заболевания
(ГЕ51) Типирование HLA II класса (Локус DRB1) 1600
(ГЕ52) Типирование HLA II класса (Локус DQB1) 2800
(ГЕ53) Типирование антигена HLA-B-27 1550
(ГЕ69) Типирование антигена HLA-B-7 600
(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1) 2700
(ГЕ72) Типирование HLA I класса (Локус HLA-A) 2100
(ГЕ73) Типирование HLA I класса (Локус HLA-B) 2100
(ГЕ95) Типирование антигена HLA-С-0602 600
(ГЕ97) Типирование антигена HLA-B-57 600
(ГЕ111) Типирование антигена HLA-DQB1-302 700
Болезни обмена веществ
(ГЕ54) Ген алкогольдегидрогеназы ADH2 (Arg47His) 600
(ГЕ55) Ген альдегиддегидрогеназы ALDH2 (Glu487Lys) 600
(ГЕ56) Ген фермента цитохрома CYP2E1 (*1,*1B,*5B) 800
(ГЕ68) Болезнь Жильбера - ТА-повторы гена UGT1A1 4000
(ГЕ129) Ген рецептора меланокортина MC4R (rs17782313 T/C) 1000
(ГЕ130) Ген рецептора серотонина HTR2C (Cys23Ser) 1000
(ГЕ131) Ген разобщающего белка UCP2 (G-866A) 1000
(ГЕ133) Ген гемохроматоза HFE (Cys282Tyr) 1100
(ГЕ134) Ген гемохроматоза HFE (His63Asp) 1100
Воспалительные заболевания кишечника (болезнь Крона)
(ГЕ57) Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Pro268Ser) 650
(ГЕ58) Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Arg702Trp) 650
(ГЕ59) Ген каспазоактивирующего белка CARD15 (Gly908Arg) 650
Недостаточность 21-ОН гидроксилазы
(ГЕ154) Определение мутаций в гене CYP21B (11 мутаций) 6500
Углеводный обмен
(ГЕ78) Ген инсулина INS (VNTR-повторы, А/Т, классы I, III) 650
(ГЕ83) Ген гамма-рецептора, активируемого пролифератором пероксисом PPARG (Pro12Ala) 650
(ГЕ86) Ген АТФ-зависимых К-каналов KCNJ11 (Glu23Lys) 650
(ГЕ87) Ген белка тирозин фосфатазы PTPN22 (Arg620Trp) 650
Исследование хромосомного аппарата
Определение наличия внутренних тандемных дупликаций гена FLT3 1500
Определение наличия мутации V617F в гене JAK2 1500
Определение наличия точечной мутации D835Y гена FLT3 1500
Количественное определение транслокации t(9;22) BCR/ABL 3000
Определение транслокации t(4;11) 1500
Определение транслокации t(12;21) 1500
Определение транслокации t(15;17) 1500
Определение транслокации t(8;21) 1500
Определение транслокации inv(16) 1500
Выявление мутации А в гене NPM1 1500
Цитогенетическое исследование 3000
Определение наличие мутации Т1796А (V600E) генa BRAF 1500
Качественное определение транслокации t(9;22) BCR/ABL 2000
Записаться на приём