Генетические исследования (генодиагностика)

Генодиагностика - обследование по анализу крови на предрасположенность к алкоголизму, ожирению,онкопатологии,невынашиванию беременности, бесплодию, а также определение индивидуальной предрасположенности к различным видам спорта.

Генодиагностика - это новая область медицины, которая использует молекулярно-генетические методы для выявления мутаций,приводящих к наследственной патологии. Основной метод - исследование ДНК.

Что даст генодиагностика?

На основании результатов исследования врач сможет эффективно предотвратить наиболее угрожающие пациенту заболевания, дать индивидуальные рекомендации по наблюдению,медикаментозной терапии,диете и образу жизни.

Болезнь детей - это всегда горе,особенно, если эта болезнь неизлечима. К сожалению, мы не умеем лечить наследственные болезни (пока),наши врачи могут лишь проконсультировать семью, где уже есть больной ребенок и провести в такой семье пренатальную диагностику, чтобы все последующие дети в этом браке рождались здоровыми. Наука шагнула так далеко, что даже у младенца можно выявить патологические мутации и назначить правильную поддерживающую терапию.

Как сделать генодиагностику?

Для этого необходимо просто сдать кровь из вены (независимо от еды и времени суток).

Кариотипирование супругов – это такой вид обследования планирующей пары, прибегать к которому обычно советуют только после того, как все остальные репродуктивные проблемы не нашли подтверждения.

Суть кариотипирования

Кариотипированием называется исследование кариотипа человека, то есть состояния его хромосом. Кариотип – это описание полного набора хромосом конкретного организма, их количества, размеров, форм и строения. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом, 44 из которых полностью одинаковы по строению, как у мужчин, так и у женщин. Другие 2 хромосомы – половые и отвечают за различие пола. Как известно в хромосомном наборе заложена наследственная информация, следовательно, кариотипирование направленно на выявление каких-либо отклонений в структуре хромосом, не проявляющихся внешне. Этот анализ обычно не требуется проводить более одного раза за всю жизнь, так как кариотип неизменен в течение всей жизни.

Необходимость кариотипирования

Назначение кариотипирования обосновано при нескольких неудачных беременностях у женщины, закончившихся выкидышем или замиранием эмбриона, потому что отклонения в строении хромосом у будущих родителей при неудачном совпадении генов могут быть причиной бесплодия, невынашивания беременности или рождения детей с генетическими заболеваниями.

Кариотипирование позволяет обнаружить проблемы в хромосомах, о которых никак нельзя узнать иначе, ведь даже у здоровых людей в хромосомах могут иметься перестроенные участки, повышающие риск замершей беременности и других патологий.Также,кариотипирование актуально для пар, страдающих от бесплодия неясного генеза.Генетическое обследование хромосомного набора супругов может помочь не только выяснить истинную причину бесплодия, но и сделать прогноз относительно вероятности рождения у них детей с какой-либо хромосомной патологией. Помимо невынашивания беременности и бесплодия показанием к проведению кариотипирования могут быть:

• Генетические патологии в семье.
• Воздействие на одного из будущих родителей различных факторов, способных оказать мутагенное влияние.

Расшифровка результатов анализа в любом случае является делом генетика. При обнаружении каких-либо проблем с кариотипом одного или обоих супругов, специалист сможет объяснить причину репродуктивных проблем пары, составить индивидуальный план действий по достижению поставленной цели. При наличии высокого риска возникновения врожденных патологий у будущего ребенка может понадобиться исследование кариотипа плода. Такая диагностика возможна еще на самых ранних сроках беременности, что позволяет избежать рождения ребенка с серьезными, порой несовместимыми с жизнью пороками развития.

Сделать это обследование вы можете в нашем медицинском центре Запись по телефонам (8172) 728186, 8 (965) 743 73 53.